التوحد وأهميته في فهم التنوع الجيني
كشف بحث علمي حديث عن وجود أربعة أنواع فرعية من اضطراب طيف التوحد، حيث يتمتع كل نوع بتوقيع جيني خاص، مما يمهد الطريق نحو تطوير علاجات أكثر دقة وفعالية. أجريت هذه الدراسة في مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية في الولايات المتحدة، بالتعاون مع مؤسسات بحثية أخرى، بالاعتماد على بيانات مشروع (SPARK)، الذي يُعَدّ أكبر دراسة تناولت اضطراب التوحد حتى الآن.
أنواع اضطراب طيف التوحد
شملت الدراسة تحليل البيانات النمطية والوراثية لأكثر من 5000 طفل ومراهق مصابين بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عاماً. وفقاً لما تم نشره في دورية نيتشر جينيتكس، فقد تمكن الباحثون من تحديد أربع مجموعات فرعية، حيث يتشارك الأفراد في كل مجموعة صفات متقاربة، وقد ارتُبطت كل مجموعة بعمليات بيولوجية معينة ناتجة عن متغيرات جينية فريدة. تشمل هذه المجموعات التحديات السلوكية، التوحد المصحوب بتأخر في النمو، التحديات المعتدلة، والنوع المتأثر على نطاق واسع.
أظهرت النتائج أن لكل نوع فرعي سمات طبية وسلوكية ونفسية فريدة، بالإضافة إلى أنماط متنوعة من التباين الوراثي، حيث لا يقتصر الأمر على نوع الطفرات الجينية بل يتعداه إلى توقيت تنشيط هذه الجينات. اتبعت الدراسة نهجاً متمحوراً حول الأشخاص، حيث تم التركيز على الطيف الكامل للسمات الفردية بدلاً من الانتباه إلى سمة محددة كمعيار الذكاء، مما ساعد الباحثين في الوصول إلى تصنيف أكثر دقة ومناسب للواقع السريري.
استنتج الباحثون أن النتائج تدعم فرضية أن التوحد ليس مجرد اضطراب متجانس، بل هو مجموعة من الحالات ذات الأسباب البيولوجية المتعددة. وهذا يعزز الفرص نحو تطوير تدخلات علاجية مخصصة لكل نوع فرعي من التوحد، مما قد يساهم في تحسين جودة حياة المصابين بهذا الاضطراب. في هذا الإطار، يستدعي الأمر مزيداً من البحث لفهم العوامل المؤثرة وتفعيل أساليب الدعم والعلاج المناسبة.
أخبار ذات صلة
اترك تعليقاً